Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - причины болезни, превращающей мышцы в кости.
В мире существует всего несколько тысяч пациентов с тяжелым и удивительным заболеванием – ФОП (прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией). Больным вынуждены постоянно жить с ожиданием того, что их мышцы, сухожилия или связки внезапно станут костями, лишая их способности двигаться. Со временем болезнь прогрессирует, приковывая многих пациентов к кровати. Обычно перестают функционировать локтевой и голеностопный суставы. Даже грудная клетка и челюсти способны лишиться подвижности, что осложняет дыхание и приём еды.
В 2006 году группа учёных во главе с Арисом Экономидесом (Aris Economides) обнаружила мутировавший вариант гена ACVR1. Рецептор факторов роста, кодируемый таким геном, обладает повышенной активностью. Затем исследователи из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) предположили, что воспаление влияет на развитее ФОП. Было давно известно, что даже незначительные травмы могут спровоцировать преобразование мышечной ткани в костную. Таким образом был вычислен активин А – один из лигандов рецептора, участвующий в процессе воспаление.
В норме активин ингибирует ACVR1, останавливая разрастание костей. Данные исследования показали, что у больных с ФОП лиганд оказывает обратный эффект на изменённый рецептор, вызывая рост костной ткани.
Компания Regeneron Pharmaceuticals (США) давно изучающая ФОП, провела тестирование потенциальной терапии на мышах. С помощью моноклонального антитела, ингибирующего активин А, удалось остановить патологический рост костной ткани у животных. Пока не ясно окажется ли средство эффективным для человека, однако уже начаты испытания на образцах тканей здоровых людей и пациентов.
В 2006 году группа учёных во главе с Арисом Экономидесом (Aris Economides) обнаружила мутировавший вариант гена ACVR1. Рецептор факторов роста, кодируемый таким геном, обладает повышенной активностью. Затем исследователи из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) предположили, что воспаление влияет на развитее ФОП. Было давно известно, что даже незначительные травмы могут спровоцировать преобразование мышечной ткани в костную. Таким образом был вычислен активин А – один из лигандов рецептора, участвующий в процессе воспаление.
В норме активин ингибирует ACVR1, останавливая разрастание костей. Данные исследования показали, что у больных с ФОП лиганд оказывает обратный эффект на изменённый рецептор, вызывая рост костной ткани.
Компания Regeneron Pharmaceuticals (США) давно изучающая ФОП, провела тестирование потенциальной терапии на мышах. С помощью моноклонального антитела, ингибирующего активин А, удалось остановить патологический рост костной ткани у животных. Пока не ясно окажется ли средство эффективным для человека, однако уже начаты испытания на образцах тканей здоровых людей и пациентов.
29.10.2015
Также рекомендуем
Название: Начало учебы в утренние часы - неэффективно и нарушает циркадные биологические ритмы.
Время: 27.10.2015 | 19:44:24
Новость: Ученые из Гарварда (Harvard Medical School) и Оксфорда (Oxford University) провели совместное исследование. Результаты показали, что стандартное время начала уроков в образовательных учреждениях негативно отражается на здоровье и обучение студентов и школьников. В течении исследования были изучены данные по различным генам, отвечающие за циркадные ритмы (и, следовательно, за естественные циклы бодрствования и сна), в различных возрастах. Такие циклы оптимальных часо...
Время: 27.10.2015 | 19:44:24
Новость: Ученые из Гарварда (Harvard Medical School) и Оксфорда (Oxford University) провели совместное исследование. Результаты показали, что стандартное время начала уроков в образовательных учреждениях негативно отражается на здоровье и обучение студентов и школьников. В течении исследования были изучены данные по различным генам, отвечающие за циркадные ритмы (и, следовательно, за естественные циклы бодрствования и сна), в различных возрастах. Такие циклы оптимальных часо...
Название: Множественная системная атрофия - прионная природа болезни доказана.
Время: 25.10.2015 | 11:45:41
Новость: Множественная системная атрофия (МСА), является давно известным нейродегенеративным заболеванием, напоминающее симптомами паркинсонизм. Однако причины его развития оставались не выясненными. Учёные из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UC San Francisco) в двух новых статьях сообщают, что МСА имеет прионную природу– подобно таким неизлечимым болезням, как БКЯ (болезнь Крейтцфельдта-Якоба). МСА, являясь относительно редким заболеванием, более распространённ...
Время: 25.10.2015 | 11:45:41
Новость: Множественная системная атрофия (МСА), является давно известным нейродегенеративным заболеванием, напоминающее симптомами паркинсонизм. Однако причины его развития оставались не выясненными. Учёные из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UC San Francisco) в двух новых статьях сообщают, что МСА имеет прионную природу– подобно таким неизлечимым болезням, как БКЯ (болезнь Крейтцфельдта-Якоба). МСА, являясь относительно редким заболеванием, более распространённ...
Название: Роль фибрина в процессе заживлении переломов ошибочна.
Время: 09.10.2015 | 16:49:38
Новость: Группа американских ученых из Университета Вандербильта (Vanderbilt University) выяснила, что современные представления о роли фибрина в процессе заживлении переломов ошибочны. Раньше считали, что белок фибрин является важным для восстановления кости в месте перелома. Однако полученные результаты показали, что наличие пептида не является необходимым. При этом, его концентрация в месте перелома осложняет репарацию костной ткани. При переломе кроме костей повреждаются...
Время: 09.10.2015 | 16:49:38
Новость: Группа американских ученых из Университета Вандербильта (Vanderbilt University) выяснила, что современные представления о роли фибрина в процессе заживлении переломов ошибочны. Раньше считали, что белок фибрин является важным для восстановления кости в месте перелома. Однако полученные результаты показали, что наличие пептида не является необходимым. При этом, его концентрация в месте перелома осложняет репарацию костной ткани. При переломе кроме костей повреждаются...
Название: Детский церебральный паралич - генетически детерминированное заболевание.
Время: 04.10.2015 | 11:35:33
Новость: Одной из наиболее распространённых причин детской инвалидности является ДЦП. Инфекционные заболевания мозга, инсульты, асфиксия в родах считаются основными факторами, вызывающими церебральный паралич. Nature Communications опубликовал работу выполненную канадскими исследователями. В новом исследовании учёные из Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла обнаружила убедительные доказательства генетических причин возникновения церебрального пар...
Время: 04.10.2015 | 11:35:33
Новость: Одной из наиболее распространённых причин детской инвалидности является ДЦП. Инфекционные заболевания мозга, инсульты, асфиксия в родах считаются основными факторами, вызывающими церебральный паралич. Nature Communications опубликовал работу выполненную канадскими исследователями. В новом исследовании учёные из Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла обнаружила убедительные доказательства генетических причин возникновения церебрального пар...
Название: Томограф как инструмент борьбы с раком.
Время: 02.10.2015 | 18:24:57
Новость: Исследователи из университета Шеффилда (Sheffild University) смогли использовать томограф (МРТ-сканер), который обычно применяют в диагностических целях, для терапии рака. И не смотря на то, что данные полученные на мышиной модели, можно будет испытать на человеке лишь через годы, учёные полагают, что их методика сможет осуществить революцию в терапии нелокализованных типов рака и неоперабельных опухолей. Опыт проводили на мышах с раком простаты, давшим метастазы в ...
Время: 02.10.2015 | 18:24:57
Новость: Исследователи из университета Шеффилда (Sheffild University) смогли использовать томограф (МРТ-сканер), который обычно применяют в диагностических целях, для терапии рака. И не смотря на то, что данные полученные на мышиной модели, можно будет испытать на человеке лишь через годы, учёные полагают, что их методика сможет осуществить революцию в терапии нелокализованных типов рака и неоперабельных опухолей. Опыт проводили на мышах с раком простаты, давшим метастазы в ...