В мире существует всего несколько тысяч пациентов с тяжелым и удивительным заболеванием – ФОП (прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией). Больным вынуждены постоянно жить с ожиданием того, что их мышцы, сухожилия или связки внезапно станут костями, лишая их способности двигаться. Со временем болезнь прогрессирует, приковывая многих пациентов к кровати. Обычно перестают функционировать локтевой и голеностопный суставы. Даже грудная клетка и челюсти способны лишиться подвижности, что осложняет дыхание и приём еды.В 2006 году группа учёных во главе с Арисом Экономидесом (Aris Economides) обнаружила мутировавший вариант гена ACVR1. Рецептор факторов роста, кодируемый таким геном, обладает повышенной активностью. Затем исследователи из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) предположили, что воспаление влияет на развитее ФОП. Было давно известно, что даже незначительные травмы могут спровоцировать преобразование мышечной ткани в костную. Таким образом был вычислен активин А – один из лигандов рецептора, участвующий в процессе воспаление.
В норме активин ингибирует ACVR1, останавливая разрастание костей. Данные исследования показали, что у больных с ФОП лиганд оказывает обратный эффект на изменённый рецептор, вызывая рост костной ткани.
Компания Regeneron Pharmaceuticals (США) давно изучающая ФОП, провела тестирование потенциальной терапии на мышах. С помощью моноклонального антитела, ингибирующего активин А, удалось остановить патологический рост костной ткани у животных. Пока не ясно окажется ли средство эффективным для человека, однако уже начаты испытания на образцах тканей здоровых людей и пациентов.
29.10.2015
