Детский церебральный паралич - генетически детерминированное заболевание.

Одной из наиболее распространённых причин детской инвалидности является ДЦП. Инфекционные заболевания мозга, инсульты, асфиксия в родах считаются основными факторами, вызывающими церебральный паралич.
Nature Communications опубликовал работу выполненную канадскими исследователями. В новом исследовании учёные из Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла обнаружила убедительные доказательства генетических причин возникновения церебрального паралича, меняющих понимание его развития и самого состояния в целом.
Детей с ДЦП с младенческого возраста имеют расстройства моторного развития, как правило такое состояние сопровождается нарушениями слуха, зрения, речи и проблемами с обучаемостью и эпилепсией. Примерная частота появления таких детей 1 к 500, к тому же проявление этого заболевания крайне разнообразно.
Исследование показывает, что влияние генетического компонента ДЦП намного сильнее, чем предполагали раньше. Полученные результаты опровергают важность воздействия внешних факторов, однако, они говорят о том гены определяют уязвимость или сопротивляемость к таким воздействиям.
В тестировании приняли участие более сотни детей с ДЦП и их родителей. Примерно 10% таких детей имеют разные варианты количества копий генов: дупликации, делеции или другие хромосомные перестановки. При этом полиморфизм затрагивает гены, являющиеся клинически релевантные для церебрального паралича. Такие гены имеются менее чем у 1% людей.
Опираясь на полученные в ходе работы результаты, исследователи предлагают проводить генетические анализы, как обычную практику диагностики ДЦП.
Полученные данные также показывают, что с церебральным параличом связано множество разных генов. Разнообразие генетических нарушений, связанных с этими генами, объясняет большое разнообразие клинических проявлений ДЦП.

04.10.2015

Также рекомендуем

Название: Томограф как инструмент борьбы с раком.
Время: 02.10.2015 | 18:24:57
Новость: Исследователи из университета Шеффилда (Sheffild University) смогли использовать томограф (МРТ-сканер), который обычно применяют в диагностических целях, для терапии рака. И не смотря на то, что данные полученные на мышиной модели, можно будет испытать на человеке лишь через годы, учёные полагают, что их методика сможет осуществить революцию в терапии нелокализованных типов рака и неоперабельных опухолей. Опыт проводили на мышах с раком простаты, давшим метастазы в ...
Название: Специфический анализ мочи может выявить рак поджелудочной железы.
Время: 30.09.2015 | 17:30:52
Новость: Учёными был разработан новый тест, позволяющий гораздо раньше обнаружить рак поджелудочной железы, чем при использовании обычных методов. Исследователи обнаружили комбинацию белков, наличие которой характерно именно для больных этой формой рака. Журнал Clinical Cancer Research опубликовал результаты эксперимента, проведённого испанскими и британскими учёными. Образцы мочи более 500 человек были проанализированы в ходе исследования. Среди них было около 200 анализов ...
Название: Поза сна способна повышать защиту от неврологических заболеваний.
Время: 24.09.2015 | 16:10:31
Новость: Поза сна способна повышать защиту от неврологических заболеваний, например, болезни Альцгеймера и Паркинсона. Сон на боку (в латеральной позиции) позволяет мозгу очищаться от метаболического мусора более эффективно чем сон на спине или животе. Эти результаты были получены в ходе эксперимента, выполненном американским Университетом Стоуни-Брук (Stony-Brook University). Экспериментаторы, пользуясь МРТ с динамическим контрастным усилением, получили визуализацию работы ...
Название: Самообучающийся искусственный интеллект - современная реальность.
Время: 22.09.2015 | 20:46:37
Новость: Учёными из ТГУ (Томского государственного университета) был создана физическая модель– искусственный интеллект, способный к самообучению, сообщает пресс-служба университета. Проект разрабатывает международная лаборатория ТГУ, в которой работают специалисты из Казахстана, Германии, Беларуси, Украины и Болгарии. Сначала были созданы математическая и электронная модели человеческого мозга. Затем исследователи сконструировали радиоэлектронный прибор, содержащий перцепто...
Название: Препарат - стимулятор иммунной системы для онкобольных обещает выпустить Sanofi.
Время: 21.09.2015 | 19:43:19
Новость: Французская компания Sanofi совместно с австрийской Apeiron Biologics и немецкой Evotec планируют создать онкопрепарат нового типа, стимулирующий иммунную систему на борьбу с опухолью, выпускаемую в виде таблеток – как для гемобластозов, так и для плотных (солидных) опухолей. Sanfori сделали заявление в котором сообщается, что новое лекарство планируют выпускать как дополнением к существующим методам терапии. Evotec и Apeiron будут отвечать за исследования, в рамках...
Последние добавленные статьи
Последние добавленные новости
Сайт является виртуальным хранилищем учебного материала медицинской направленности. Материалы, представленные на данном медицинском портале, были взяты из Интернета (находятся в свободном доступе), либо были присланы нам пользователями. Все материалы представлены исключительно в ознакомительных целях, права на материалы принадлежат их авторам и издательствам. Если Вы хотите пожаловаться на материалы сайта, пишите сюда
Клиническая лабораторная диагностика. Программы Крок