Синдром Аспергера у детей. Причины, клиника, диагностика синдрома Аспергера у детей. Лечение расстройств аутистического спектра.

Содержание

- Введение
- Этиология синдрома Аспергера как расстройства аутистического спектра
- Патогенез синдрома Аспергера
- Клиника синдрома Аспергера
- Диагностика синдрома Аспергера
- Лечение расстройств аутистического спектра

Введение

Расстройство аутистического спектра (РАС) — группа расстройств развития, для которых характерен постоянный дефицит способностей инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальное общение, а также ряд ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения и интересов.
В 1944 году австрийский психиатр Ганс Аспергер опубликовал работу «Аутистические психопаты в детском возрасте», которая приобрела широкую известность лишь в 1991 году благодаря переводу и публикации статьи У.Фрит. Отечественные психиатры были знакомы с наблюдениями Аспергера и тоже посвящали статьи «аутистическому» феномену, который в дальнейшем получил название синдрома Аспергера.
Синдром Аспергера (СА) — расстройство развития, характеризующееся значительными трудностями в социальном взаимодействии и невербальном общении наряду с ограниченными и повторяющимися паттернами поведения и интересами, но с относительно высоким уровнем интеллекта и вербальной речи.

Этиология синдрома Аспергера как расстройства аутистического спектра

На сегодняшний день достоверные причины развития расстройств аутистического спектра не установлены, но очевидно, что генетический фактор в этиологии имеет ключевое значение.
Например, в случае диагностирования РАС у первого ребенка у последующих детей риск повышается на 25 %; у монозиготных близнецов коэффициент конкордантности — 70–90 %, у дизиготных — 30 %.
К факторам, повышающим риск развития РАС, относятся: старший возраст родителей, инфекции и аутоиммунные реакции у матери в пренатальный период, повышенное содержание пептидов в крови, питание матери во время беременности (недостаток витамина D, фолиевой кислоты, полиненасыщенных жирных кислот, других микроэлементов и питательных веществ; избыточный вес), патология обмена веществ, злоупотребление психоактивными веществами (алкоголь, курение, наркотики), воздействие токсических веществ окружающей среды и другое.
Следует отметить, что нет причинной связи между развитием РАС и вакцинами. Вакцинация ни в какой степени не повышает риск возникновения расстройств аутистического спектра (бюллетень ВОЗ «Расстройства аутистического спектра», 2018).
Таким образом, наиболее распространенной гипотезой РАС является полиэтиологическая, объединяющая генетические и эпигенетические механизмы в сочетании с воздействием негативных факторов в перинатальный 
период.

Патогенез синдрома Аспергера

Ученые сходятся во мнении, что симптоматика РАС развивается вследствие дисфункции нейронных сетей в головном мозге. В 1989 году Ута Фрит предположила, что аутизм развивается вследствие «слабой центральной связи» (weak central coherence). Автор отметила, что аутизм также характеризуется специфическим дисбалансом в интеграции информации — способности сводить разрозненные сведения в единую картину, связанную общим контекстом (У. Фрит, 1992).
Дальнейшее развитие теория получила в работе «Нарушения связей в коре головного мозга» (Cortical underconnectivity theory).
Авторы полагают, что у людей с РАС нарушен процесс синхронизации активности отдельных областей или участков мозга, необходимый для выполнения сложных когнитивных задач, — нарушена функциональная связь, связанность (functional connectivity). Возможны нарушения по типу уменьшения объема связей (underconnectivity) или их увеличения (overconnectivity), а также изменения функциональной активности. У испытуемых с аутизмом, при сравнении со здоровыми, выявляются слабые функциональные связи между кортикальными и субкортикальными (Дж. Максимо, 2019), передними и задними отделами мозга (Дамарла и др., 2010; Кана, 2009; Мизуно и соавт., 2011).
Причинами таких изменений в архитектуре нейронных путей могут быть воспалительные процессы, патология нейроглии (Д. Варгас, 2005) и веретенообразных нейронов (К. фон Экономо), нарушения процессов нейропластичности и прунинга (Г. Танг, 2014), нарушения работы нейронных связей «сети пассивного режима мозга» (Р. Мозли, 2015; Дж. Максимо, 2019), дисфункции аминокислот N-ацетиласпартата (М. Кляйнханс, 2007) и глутамата (Дж. Рубинштейн, 2003; Д. Рохас, 2014). Вероятно, вовлечены и другие процессы.
Также в этиологии и патогенезе синдрома Аспергера участвует система зеркальных нейронов, дисфункция которой нарушает способность к подражанию, эмпатии, развитие речи и построение «модели психического» человека (В. Рамачандран, 2006; Т. Перкинс, 2010). Модель психического (theory of mind) означает способность воспринимать как собственное переживание, так и переживание другого человека с целью объяснения и прогнозирования поведения. Считается, что триада поведенческих нарушений при аутизме обусловлена нарушением развития способности выстраивать «модель психического».
Таким образом, дисфункциональные нейронные связи не выполняют в полной мере координацию и интеграцию центров и областей мозга. Как следствие, возникают характерные психопатологические феномены. Возможно, вследствие разной выраженности нарушений данных связей и возможностей их восстановления мы наблюдаем у пациентов с РАС различия в симптоматике, динамике и результатах терапии.

Клиника синдрома Аспергера

Развитие в раннем возрасте соответствует возрастной норме. Родители могут отмечать раннее формирование речи и ее необычный характер. Например, стереотипные повторения слов, вопросов или фраз по типу эхолалий, неологизмы, большой словарный запас, просодические особенности (монотонность, речевой напор).
Нарушения коммуникации и социального взаимодействия становятся очевидными, как правило, в дошкольном учреждении, но в некоторых случаях замечаются только в школьном возрасте. Дезадаптация в детском саду у детей с СА может быть вызвана большим количеством детей в одном помещении, сильным и длительным шумом при высокой сенситивности, неспособностью следовать правилам поведения, принудительным «воспитанием» персоналом и т. п.
Дети не избегают социальных контактов, они стремятся к общению со сверстниками, но отношения с ними не складываются из-за неспособности понять и использовать «правила» социального поведения. У детей с синдромом Аспергера нарушена способность понимать намерения, желания, чувства, убеждения других людей и свои собственные, выстраивать поведение в соответствии с данными знаниями («модель психического»). Поэтому ориентация и адаптация в социальном мире затруднена. Саймон Барон-Коэн (1995) назвал этот феномен слепым разумом (mind-blindness). Кроме того, не развита невербальная коммуникация (жесты, мимика, зрительный контакт) и способность чувствовать невербальные сигналы других, эмпатия, навыки утешения и поддержки.
У детей получается играть с другими детьми в простые игры (бросать мяч, играть в догонялки), но когда задача усложняется или меняются правила, дети с СА испытывают растерянность, обижаются, злятся, пытаются заставить детей соблюдать прежние правила. Такая реакция обусловлена неспособностью проявлять гибкость, чуткость, синхронно с другими реагировать на изменения. Они обеспокоены трудностями, пытаются разобраться, спрашивают родителей, как себя вести, как правильно, как подружиться, но, несмотря на объяснения, не могут понять, уловить нюансы и тонкости общения. Поэтому им часто комфортнее играть с детьми, которые младше их.
Крупная моторика отстает в развитии, в связи с чем детям неинтересны активные виды спорта, не получается выполнять все задания на уроках физкультуры.
Интеллектуальное развитие соответствует норме. В некоторых случаях ребенок обладает большими и глубокими познаниями, но в рамках своего интереса (увлеченность транспортом, маршрутами, картами, космосом и пр.). Такие дети могут преуспевать в математике, шахматах и других интеллектуальных играх, но им трудно эффективно применять свои знания в социальной жизни.
Для ребенка с синдромом Аспергера свойствен специфический разговорный стиль речи наподобие монолога — он стенично и монотонно рассказывает о своих интересах, не замечая реакции собеседника. Даже при общих увлечениях будет рассказывать о своих знаниях, интересоваться знаниями собеседника, но не им самим. В случае переключения на другую тему, вне его интересов, внимание пропадает, может возникать напряжение, разговор прерывается.
Еще одна особенность — прямолинейное высказывание своих мыслей и наблюдений, из-за чего ребенок может казаться грубым, «хамоватым» или чрезмерно откровенным, честным. Такие высказывания приводят к непониманию, конфликтам, насмешкам и издевательствам в школе. Дезадаптация в школе и социуме часто является причиной социальной изоляции, страхов допустить ошибку в общении и быть отверженным, формирования идей отношения, а также тревожных и депрессивных расстройств.

Диагностика синдрома Аспергера

Критерии диагностики синдрома Аспергера у детей кратко можно сгруппировать в следующие симптомокомплексы:

Ранняя диагностика синдрома Аспергера, как и иных расстройств аутистического спектра, возможна в возрасте 1-2 лет. Для полноценной диагностики необходимы: 
- консультация узких специалистов, в том числе, психиатра, невролога, психолога и дугих;
- исключение генетически детерминированной патологии слуха, расстройств развития, шизофрении, эпилепсии, органического поражения головного мозга.
К достоверным методам ранней диагностики синдрома Аспергера можно отнести различные шкалы и опросники, как, например, опросник ADI-R, шкала ADOS и другие.
Важно отметить, что ранняя диагностика и оказание ранней специализированной помощи имеют большое значение для положительной динамики расстройства и его прогноза.

Лечение расстройств аутистического спектра

Ребенок с расстройством аутистического спектра, как правило, нуждается в многопрофильной помощи — детского психиатра, невролога, специалистов по развитию (психолога или педагога по коррекции и обучению), логопеда и прочих.
В случае типичного синдрома Аспергера проводится оценка развития навыков коммуникации и социального взаимодействия, затем подбирается индивидуальная программа обучения, коррекции и поддержки. В зависимости от того, на какие навыки воздействуют программы вмешательств, их можно условно разделить на три типа: поведенческие, развивающие (образовательные), социальные (направленные на включение детей с расстройством аутистического спектра в общество) (Е. Л. Григоренко, 2018).
К наиболее популярным и эффективным программам относятся (Е. Л. Григоренко, С. Торрес, Е. И. Лебедева, Е. А. Бондарь, 2018):
• прикладной анализ поведения (Applied behavior analysis);
• обучение при помощи отдельных попыток (Discreet trial training);
• обучение опорным навыкам (Pivotal response treatment);
• денверская модель (Early start Denver method);
• лечение и обучение детей с аутистическими и другими нарушениями общения (Treatment and education of autistic and related communication handicapped children, TEACCH);
• система коммуникаций с помощью обмена картинками (Picture exchange communication systems);
• визуальное расписание заданий (Picture activity schedule);
• сенсорная интеграция и др.
Выбор программы зависит от уровня психического развития ребенка, доступности квалифицированной помощи, возможностей родителей, эффективности программы и прочих факторов.
Следует отметить, что в консультировании нуждается вся семья ребенка с расстройством аутистического спектра, поскольку необходимо сформировать у ее членов понимание особенностей его развития, актуальных потребностей, способов продуктивного взаимодействия в повседневной жизни, создании развивающей среды и социальной адаптации. Например, Т. П. Медведева и И. Б. Музюкина (2016) предлагают модель командной работы специалистов с семьей ребенка с РАС, в которой описывают этапы комплексной диагностики, рекомендации специалистам и родителям (Т. П. Медведева, И. Б. Музюкина, 2016).
Психофармакотерапия показана и эффективна для лечения сопутствующих расстройств эмоций и поведения при синдроме Аспергера. Атипичные нейролептики (рисперидон, кветиапин, арипипразол) эффективны в редукции гиперактивности, стереотипий, агрессивности и возбудимости.
Следует отметить, что в каждом случае первоначально следует установить нозологию симптомов, а затем подбирать наиболее эффективные методы терапии.