Проведенные международной группой ученых Великобритании, США, Бельгии, Австралии, Нидерландов и Канады совместные исследования позволили раскрыть генетические детерминанты развития синдрома Барретта – патологии пищевода, при которой в нем в результате воздействия факторов агрессии происходит замещения нормального эпителия цилиндрическим. Результаты исследования опубликованы в Nature Genetics. Данное состояние рассматривается как предраковое, что делает изучение патологии очень важным. Основным предшественником пищевода Барретта (Barrett’s syndrome, CELLO) является гастроэзофагеальная болезнь, при которой у 10% пациентов выявляется вышеупомянутая патология, тогда как в общей популяции она встречается у 2 - 3% населения. Основными факторами риска развития синдрома Барретта является употребление алкоголя, курение, употребления ряда лекарственных препаратов, ожирение. Группой исследователей из разных стран во главе с Янушем Янковски (Janusz Jankowski) из Колледжа королевы Марии (Лондонский университет) в ходе широкомасштабного наблюдения были выявлены генетические причины болезни.
Исследование было проведено в два этапа. В ходе первого этапа был изучен генетический материал, взятый у 1852 пациентов с пищеводом Барретта и сопоставлен с материалом, полученным от 5172 здоровых людей (контрольная группа). На втором этапе исследования был изучен генетический материал 5986 больных и 12825 здоровых людей (контрольная группа). Всего учеными было исследовано более 600 тысяч генетических вариаций.
Результатом стало обнаружение у больных людей генетических изменений на 6p21 и 16q24 хромосомах. Локус одной из вариаций располагается вблизи от FOXF1 – гена, отвечающего за формирование пищевода и имеющего отношение к основному комплексу гистосовместимости (MHC, major histocompatibility complex), играющему большую роль в иммунной системе и развитии иммунитета. Это дает основание говорить о том, что развитие пищевода Барретта связано с усилением активности иммунной системы.
Синдром Барретта часто является причиной возникновения аденокарциномы пищевода, которую диагностируют ежегодно у 482000 людей. Ежегодная смертность от аденокарциномы пищевода – 406,5 тыс. пациентов.
Проведенное генетическое исследование позволит разработать скрининговые тесты на предрасположенность к развитию синдрома Барретта, а также выявить новые методы лечения данной патологии.
22.09.2012
