Рестриктивная кардиомиопатия. Причины, классификация РКМП. Клиника, диагностика и лечение рестриктивной кардиомиопатии.

Содержание

Введение
Эпидемиология
Классификация рестриктивной кардиомиопатии
Этиология
Патогенез
Клиническая картина
Диагностика рестриктивной кардиомиопатии
Дифференциальная диагностика
Лечение и прогноз при рестриктивной кардиомиопатии

Введение

Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) характеризуется диастолической дисфункцией рестриктивного типа недилатированного левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка (ПЖ) с уменьшением диастолического объема желудочков на фоне сохранной сократительной способности в отсутствие выраженной гипертрофии миокарда.

Эпидемиология

На долю рестриктивной кардиомиопатии приходится около 5% всех случаев кардиомиопатии. В связи с тем что кардиомиопатия (КМП) в ряде случаев могут иметь сочетанный фенотип гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии с рестриктивной диастолической дисфункцией, точная эпидемиологическая оценка распространенности рестриктивной кардиомиопатии затруднена.

Классификация рестриктивной кардиомиопатии

При невыявленных причинах РКМП рассматривается как идиопатическая. Генетически обусловленная РКМП может быть семейной и спорадической и подразделяется в зависимости от типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный тип наследования, Х-сцепленное наследование). Вторичная РКМП развивается при наличии системных заболеваний.

Этиология

Выделяют первичную и вторичную рестриктивную кардиомиопатию, развивающиеся вследствие инфильтративных заболеваний и болезней накопления, а также неинфильтративные формы и РКМП при эндомиокардиальных поражениях (табл. 1.1).

Таблица 1.1. Заболевания и состояния, протекающие с фенотипом рестриктивной кардиомиопатии

	Приобретенная/ наследственная	Генетические варианты
Инфильтративные заболевания
Амилоидоз	Приобретенный/ наследственный	Ген TTR (V122I, I68L, L111M, T60A, S23N, P24S, W41L, V30M, V20I), APOA1
Саркоидоз	Приобретенный
Первичная гипероксалурия	Наследственная	AGXT (1-й тип), GRHPR (2-й тип), HOGA1 (3-й тип)
Болезни накопления
Болезнь Фабри	Наследственная	GLA
Болезнь Гоше	Наследственная	GBA
Наследственный гемохроматоз	Наследственный	HAMP, HFE, HFE2, HJV, PNPLA3, SLC40A1, TfR2
Болезни накопления гликогена	Наследственные	Определяется типом
Мукополисахаридоз I типа	Наследственный	IDUA
Мукополисахаридоз II типа	Наследственный	IDS
Болезнь Ниманна-Пика	Наследственная	NPC1, NPC2, SMPD1
Неинфильтративные
Идиопатическая	Приобретенная
Диабетическая форма	Приобретенная
Склеродермия	Приобретенная
Миофибриллярные миопатии	Наследственные	BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
Эластическая псевдоксантома	Наследственная	ABCC6
Саркомерные генетические аномалии	Наследственные	ACTC, β-MHC, TNNT2, TNNI3, TNNC1, DES, MYH, MYL3, CRYAB
Синдром Вернера	Наследственный	WRN
Эндомиокардиальные
Карциноидная болезнь сердца	Приобретенная
Эндомиокардиальный фиброз	Приобретенный
Идиопатическая форма	Приобретенный
Гиперэозинофильный синдром	Приобретенный
Хроническая эозинофильная лейкемия	Приобретенная
Лекарственные поражения (серотонин, метисергидρ, эрготамин, препараты ртути, бусульфан)	Приобретенные
Эндомиокардиальный фиброэластоз	Наследственный	BMP5, BMP7, TAZ
Онкопатология и последствия ПОТ (антрациклины, лучевая терапия)	Приобретенная
Метастатические поражения	Приобретенные

Патогенез

В основе заболевания лежит уменьшение податливости желудочков вследствие эндомиокардиального фиброза или инфильтративного поражения миокарда. Нарушение наполнения желудочков приводит к росту конечно-диастолического давления в их полостях, перегрузке и дилатации предсердий и легочной гипертензии. Систолическая функция сердца в течение длительного времени не нарушается, полости желудочков не увеличиваются. Толщина стенок желудочков обычно не выходит за рамки небольшой гипертрофии (за исключением случаев амилоидоза и лимфомы). Прогрессирующая диастолическая дисфункция на фоне фиброза миокарда приводит к развитию резистентной к лечению ХСН. В зависимости от этиологии РКМП могут выявляться утолщение эндокарда с пристеночными тромбами (эндомиокардиальный фиброз), поражение АВ-клапанов сердца с развитием митральной и трикуспидальной регургитации (карциноидная болезнь сердца).

Клиническая картина

Течение РКМП зависит от характера и тяжести поражения сердца и может варьировать от субклинического до фатального, включая внезапную сердечную смерть. Чаще всего жалобы неспецифичны и являются следствием ХСН: слабость и утомляемость при физической нагрузке, одышка, головокружения и обмороки, сердцебиение, кардиалгии. При осмотре могут выявляться признаки недостаточности кровообращения по малому и большому кругу. Нарушения проводимости наиболее характерны при амилоидозе и саркоидозе, тромбоэмболические осложнения - при кардиомиопатии Леффлера. Фибрилляция предсердий характерна для идиопатической РКМП.

Диагностика рестриктивной кардиомиопатии

ЭКГ-изменения неспецифичны, возможны признаки:
■ гипертрофии желудочков;
■ неспецифические изменения сегмента ST и зубца Т;
■ нарушения внутрижелудочковой проводимости, вплоть до полной поперечной блокады;
■ аритмии, в том числе фибрилляция предсердий;
■ низкая амплитуда QRS во всех отведениях с высокой вероятностью указывает на амилоидоз сердца, особенно на фоне утолщения стенок.
При ЭхоКГ ведущим признаком является резкое нарушение диастолической функции ЛЖ (III степени, рестриктивный тип диастолического наполнения при допплеровском исследовании). Критериями диастолической дисфункции ЛЖ III степени являются соотношение Е/А >2, соотношение Е/е >14, максимальная скорость ТР >2,8 м/с и индекс объема ЛП >34 мл/м2. Данные изменения отражают высокое конечно-диастолическое давление в полости ЛЖ, что ведет к перегрузке и расширению левого предсердия (ЛП) и нарастанию легочной гипертензии (ЛГ). Чаще всего для рестриктивной кардиомиопатии характерны отсутствие выраженной гипертрофии левого желудочка и нормальные размеры полости левого желудочка при увеличенных предсердиях. Сократительная способность желудочков сохранена. Однако при некоторых формах РКМП характерны свои особенности. Так, при амилоидозе стенки обоих желудочков утолщены, отмечается утолщение даже межпредсердной перегородки и АВ-клапанов, а фракция выброса ЛЖ прогрессивно снижается. Часто выявляется гидроперикард. При эндомиокардиальном фиброзе отмечается утолщение эндокарда с развитием фиброза и формированием пристеночных тромбов, которые приводят к уменьшению полостей (частичной облитерации) и нарушению наполнения желудочков. Развивается и прогрессирует митральная и трикуcпидальная регургитация. ЭхоКГ-особенностями карциноидной болезни сердца являются утолщение, фиброзирование и снижение подвижности АВ-клапанов с нарастанием их недостаточности.
Рентгенография органов грудной клетки регистрирует нормальные или незначительно увеличенные размеры сердца, признаки застоя в легких.
КТ и МРТ сердца с гадолинием позволяют оценить состояние листков перикарда, исключить их кальциноз, что имеет большое значение при дифференциальной диагностике РКМП и констриктивного перикардита (КП). МРТ сердца с гадолинием позволяет выявлять миокардиальный фиброз и по его наличию и характеру распределения уточнять специфическую природу РКМП (амилоидоз, саркоидоз, эндомиокардиальные поражения и др.).
Катетеризация сердца подтверждает рестриктивный тип диастолической дисфункции: кривая давления в желудочках имеет вид «западения и плато». Конечно-диастолическое давление в ЛЖ обычно выше, чем в правом.
Эндомиокардиальная биопсия позволяет уточнить этиологию рестриктивной кардиомиопатии: выявить фиброз миокарда, отложения амилоида, обнаружить саркоидные гранулемы, признаки гемохроматоза. Методика применяется редко в связи с инвазивным характером, высокой стоимостью и необходимостью в наличии обученного персонала.

Дифференциальная диагностика

В первую очередь РКМП необходимо дифференцировать с констриктивным перикардитом, имеющим сходные гемодинамические изменения. В отличие от рестриктивной кардиомиопатии, при рестриктивном перикардите возможно успешное хирургическое лечение. По данным ЭхоКГ для перикардита характерны утолщение и повышение эхогенности листков перикарда, парадоксальное движение межжелудочковой перегородки, чего не наблюдается при РКМП. При тканевом допплеровском исследовании ранняя диастолическая скорость движения фиброзного кольца митрального клапана - МК>7 см/с при констриктивном перикардите и значительно снижена при РКМП. Annulus paradoxus - рестриктивный трансмитральный поток при нормальном Е/е выявляется только при констриктивном перикардите, тогда как высокое значение Е/е является одним из основных признаков рестриктивной кардиомиопатии. Оценить состояние листков перикарда и наличие их кальциноза позволяют КТ и МРТ. Учитывая большой спектр заболеваний, протекающих с фенотипом РКМП, дифференциальная диагностика необходима между РКМП, вызванными различными причинами.

Лечение и прогноз при рестриктивной кардиомиопатии

В настоящее время не существует специфических методов лечения идиопатической и семейных форм РКМП. Это возможно только в отношении некоторых вторичных ее вариантов (гемохроматоз, амилоидоз, саркоидоз и др.). Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов и профилактику осложнений. ХСН при РКМП протекает на фоне диастолической дисфункции с сохранной фракцией выброса левого желудочка. Улучшения диастолического наполнения ЛЖ можно достигнуть путем контроля ЧСС с помощью пульсурежающей терапии β-адреноблокаторы и верапамилом. С целью купирования проявлений застойных явлений по большому и малому кругу кровообращения назначают диуретики. Роль ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ) при рестриктивных заболеваниях миокарда неясна, а при амилоидозе ИАПФ противопоказаны из-за провокации ортостатических реакций на фоне поражения вегетативных нервных ганглиев. Дигоксин применяется только в случаях выраженного снижения систолической функции ЛЖ для контроля ЧСС. При развитии АВ-блокады происходит резкое снижение предсердного вклада в наполнение желудочков, что может потребовать установки двухкамерного электрокардиостимулятора. Большинство пациентов с РКМП нуждаются в назначении антикоагулянтов по поводу профилактики тромбоэмболических осложнений при фибрилляции предсердий и наличии внутрисердечных тромбов. Неэффективность консервативного лечения является показанием к трансплантации сердца.
При вторичных формах рестриктивной кардиомиопатии проводится этиотропная терапия (назначение глюкокортикоидов при саркоидозе сердца, специфическая терапия амилоидоза в зависимости от его типа, дефероксамин при гемохроматозе и т.д.).
Прогноз при РКМП неблагоприятный у большинства пациентов. Пятилетняя выживаемость составляет около 64%, десятилетняя выживаемость больных с идиопатической РКМП - 50%, большинство выживших имеют сердечную недостаточность. Терапия РКМП на фоне гемохроматоза и эндомиокардиального фиброза позволяет уменьшить выраженность ХСН и увеличить продолжительность жизни больных. При амилоидозе сердца появление симптомов хронической сердечной недостаточности увеличивает летальность до 50-70% и более в течение 2 лет.


Источник: Рациональная фармакотерапия. Справочник терапевта: руководство для практикующих врачей / под ред. А. И. Мартынова, В. Н. Лариной. - 2-изд. - Москва: Литтерра, 2021.