Нарушения роста. Высокорослость. Низкорослость.

Нормы роста значительно варьируют, зависят от расы, национальности, места проживания, особенностей питания, образа жизни. Для Уральского региона характерны колебания показателей роста у мужчин от 162 до 193 см, у женщин от 150 до 184 см. Рост каждого человека запрограммирован генетическим кодом, реализация кода зависит не только от условий жизни, но и от перенесённых заболеваний, в первую очередь, от гормональных нарушений в детском возрасте и в пубертатном периоде. Примерами конституциональной высокорослости соотечественников являются Ф.И. Шаляпин (рост 195 см), композитор С.В. Рахманинов (198 см), царь Пётр I (204 см), император Николай I (205 см).

Таблица 1. Гормоны, влияющие на рост
Кроме того, рост тормозят глюкокортикоиды. Нарушения роста закладываются в детском и подростковом возрасте, но сохраняются пожизненно и проявляются высокорослостью и низкорослостью.
Высокорослость может достигать субгигантизма или гигантизма. При субгигантизме рост не превышает 2 м, при гигантизме – более 2 м. При пропорциональной высокорослости равномерно растут конечности, голова, туловище. Так, если опухоль гипофиза, продуцирующая СТГ (соматотропинома), развивается в детском или подростковом возрасте, возникает гипофизарный гигантизм: рост пациента, длина его конечностей, размер кистей и стоп, объём головы – всё пропорционально растёт и приобретает большие размеры. При непропорциональной высокорослости формируется 
дисгармоничное телосложение. Например, при евнухоидизме (болезни Клайнфельтера) из-за дефицита половых гормонов запаздывает закрытие зон роста, в первую очередь, трубчатых костей.

Верхние и нижние конечности становятся длинными – паукообразными. Синостоз костей черепа наступает значительно быстрее, и голова смотрится маленькой, а туловище как будто приставлено к голове от другого человека. Болезнь Марфана – тоже пример непропорциональной высокорослости: это генетическая неполноценность соединительной ткани, главным образом коллагена. Характерна арахнодактилия («паучьи пальцы»), высокий рост, истончение подкожной клетчатки, долихоцефалия, «птичье» лицо, воронкообразная или килевидная грудная клетка, искривлённый позвоночник, тонкие рёбра и т.д. Конституциональная высокорослость обычно пропорциональная, но тоже может наблюдаться дисгармония. Так, рост Петра I достигал 204 см, а размер его обуви не превышал ≈ 38, размер кистей тоже был маленький, носил камзол 48-го размера, но отличался необыкновенной силой.

Низкорослость

Выделяют субнанизм и наниз. Нет точной градации, какой рост относить к нанизму и субнанизму. Для Уральского региона рост мужчин ≤ 155 см – субнанизм, ≤ 145 см – нанизм, соответственно у женщин – ≤ 145 см и ≤ 135 см. Известно много причин низкорослости. Важно их установить, чтобы своевременно начать лечение.
Низкорослость, особенно для подростка и особенно для мальчика – всегда тяжёлый отрицательный психологический фактор. Причины низкорослости могут быть как эндокринными, так и не эндокринными (основные причины представлены ниже).
В первую очередь, сбор анамнеза поможет в дифференциальной диагностике причин низкорослости. При конституциональной низкорослости обычно оба родителя низкого роста, при этом у ребёнка, кроме низкорослости, нет других симптомов патологии. При гипофизарном нанизме больные рождаются с нормальной длиной и весом, задержка проявляется после 2–3 лет, слабо формируется мышечная система, нарушается развитие и смена зубов, возникает половой инфантилизм. При отсутствии гормонального лечения больные приобретают своеобразный старческий вид. Если низкорослость вызвана опухолями гипоталамуса, возникают характерные головные боли, ожирение, офтальмологические нарушения.

Тиреоидные гормоны стимулируют рост и дифференцировку тканей, рост и развитие организма. Их дефицит в раннем (включая внутриутробный период) возрасте становится причиной задержки роста. При этом формируется кретинизм и непропорциональная низкорослость: большая голова из-за позднего закрытия родничков черепа, короткие и кривые конечности, увеличенный живот. Изменяются черты лица: нос квадратный седловидный, с западением спинки, далеко расставленные друг от друга глаза, большой язык.

При этом физическое недоразвитие всегда сопровождается умственным и половым недоразвитием. В тяжёлых случаях выражены миксематозные отёки. В настоящее время, когда проводится УЗИ-скрининг плода и постнатальная проверка ТТГ для диагностики врождённого гипотиреоза, заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается своевременно, врачу приходится всё реже встречаться с этой причиной низкорослости.

Pubertas praecox любой этиологии всегда сопровождается гиперсекрецией половых гормонов, которые вызывают преждевременное закрытие зон роста. Из-за избытка половых гормонов в организме сначала темпы роста значительно ускоряются, затем рост прекращается полностью. Как правило, возникает субнанизм.

Pubertas tarda разного генеза тоже может приводить к низкорослости из-за дефицита половых гормонов в организме. При конституциональной причине pubertas tarda (наиболее частая причина) задержка роста и полового развития может быть временной, впоследствии формирование происходит нормально, достигается генетически запрограммированный окончательный рост, который легко рассчитать:
При Pubertas tarda другого генеза (вследствие гамартомы, других опухолей гипоталамуса, деструкции гипофиза, повреждения гонад из-за травм, радиации, химикатов, тяжёлых соматических заболеваний, например, болезни Крона) прогноз всегда неблагоприятный. Низкорослость бывает стойкой из-за отсутствия стимулирующего влияния на рост половых гормонов, но при дефиците половых гормонов синостоз невозможен, и в дальнейшем может развиться высокорослость.

Низкорослость может быть обусловлена избытком в организме ребёнка кортизола при болезни и синдроме Иценко–Кушинга, в результате длительного лечения глюкокортикоидами. Избыток кортизола нарушает образование белковой матрицы кости и усиливает выход кальция из костей. Деформация позвонков («рыбьи позвонки») также способствует уменьшению роста, и не только у детей и подростков, но и у взрослых.

Сахарный диабет 1-го типа у ребёнка всегда негативно влияет на процессы роста, и хотя его окончательный рост может оказаться нормальным, но обычно ниже расчётных показателей. Частая декомпенсация углеводного обмена приводит к низкорослости, поскольку инсулин влияет на все виды обмена, оказывает анаболическое действие, подавляет катаболизм. У детей с тяжёлым течением сахарного диабета 1-го типа, длительно не получавших адекватной терапии инсулином, может развиться синдром Мориака или синдром Нобекура. Клиническая картина синдрома Мориака характеризуется задержкой роста и полового развития, кушингоидным перераспределением подкожного жира, гепатомегалией. Клиническая картина синдрома Нобекура подобная, но нет избыточной подкожной жировой клетчатки, наоборот, наблюдается пониженная масса тела. В настоящее время в клинической практике эти синдромы практически не встречаются.
Хромосомный и генетический генез низкорослости заподозрить бывает несложно: как правило, нанизм, а чаще субнанизм сочетается с пороками развития, дисэмбриональными стигмами. В первую очередь, это касается синдрома Шерешевского-Тернера, при котором генотип X0, отставание в росте проявляется с раннего детства, телосложение неправильное (плечевой пояс шире тазового, широко расставленные соски на бочкообразной грудной клетке, крыловидные складки кожи в области шеи, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, укороченная шея, готическое нёбо и другие стигмы). Низкорослость и другие проявления синдрома Шерешевского–Тернера имеют сходство с симптоматикой синдрома Нунан, при котором кариотип нормальный; синдром обычно носит семейный характер, может встречаться также у мальчиков.

К генетическим причинам низкорослости (нанизма) относится хондродистрофия (диафизарная аплазия, ахондроплазия). Из-за генетических мутаций возникает неспособность рецепторов хряща зон роста трубчатых костей, главным образом бедренных и плечевых, воспринимать инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1).

При этом рост конечностей невозможен, они остаются короткими, размер туловища достигает нормы.