В мае 2014 года Европейским Комитетом по лекарственным препаратам для человека было утверждено решение по регистрации нового препарата аталурена (Трансларна). Как заявляют разработчики из американской биотехнологической компании PTC Therapeutics, препарат является единственным эффективным лекарственным средством для лечения мышечной дистрофии Дюшена - наследственного, сцепленного с половой Х-хромосомой заболевания. Хотелось бы отметить, что до настоящего момента в мире не существовало препарата, коим можно было проводить адекватную терапию и профилактику данной патологии.Для понимания фармакологического действия аталурена необходимо сначала рассмотреть этиологию приводимого заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна - рецессивное сцепленное с полом заболевание, возникающее в результате мутации гена дистрофина, расположенного в половой Х-хромосоме, кодирующего белок дистрофин, обеспечивающего структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса на мембранах клеток мышечного волокна. В результате этого развивается мышечная дистрофия, легочная и сердечная недостаточность с быстрым прогрессированием процесса. Частота заболевания 1:4000, болеют только мальчики.
Аталурен восстанавливает синтез дистрофина, что способствует процессу выздоровления. Препарат применяется у пациентов с возможностью самостоятельного хождения в возрасте от пяти лет. В ходе клинических проверок исследовались 174 добровольца, принимающих препарат ежедневно в течении 48 недель по 40мг\кг были подвергнуты тесту с 6-минутной ходьбой. В сравнении с контрольной группой испытуемые прошли на 31,3 метра больше (показатели усреднены). Побочных действий и реакций на препарат в ходе исследования отмечено не было.
30.06.2014
