Перспективы лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

В мае 2014 года Европейским Комитетом по лекарственным препаратам для человека было утверждено  решение по регистрации нового препарата аталурена (Трансларна). Как заявляют разработчики из американской биотехнологической компании PTC Therapeutics, препарат является единственным эффективным лекарственным средством для лечения мышечной дистрофии Дюшена - наследственного, сцепленного с половой Х-хромосомой заболевания. Хотелось бы отметить, что до настоящего момента в мире не существовало препарата, коим можно было проводить адекватную терапию и профилактику данной патологии.
Для понимания фармакологического действия аталурена необходимо сначала рассмотреть этиологию приводимого заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна - рецессивное сцепленное с полом заболевание, возникающее в результате мутации гена дистрофина, расположенного в половой Х-хромосоме, кодирующего белок дистрофин, обеспечивающего структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса на мембранах клеток мышечного волокна. В результате этого развивается мышечная дистрофия, легочная и сердечная недостаточность с быстрым прогрессированием процесса. Частота заболевания 1:4000, болеют только мальчики.
Аталурен восстанавливает синтез дистрофина, что способствует процессу выздоровления. Препарат применяется у пациентов с возможностью самостоятельного хождения в возрасте от пяти лет. В ходе клинических проверок исследовались 174 добровольца, принимающих препарат ежедневно в течении 48 недель по 40мг\кг были подвергнуты тесту с 6-минутной ходьбой. В сравнении с контрольной группой испытуемые прошли на 31,3 метра больше (показатели усреднены). Побочных действий и реакций на препарат в ходе исследования отмечено не было.

Название: В МКБ-11 не будет диагнозов, связанных с половым развитием и ориентацией.
Время: 29.06.2014 | 23:43:01
Новость: Во Всемирной организации здравоохранения сейчас ведется работа по пересмотру Международной классификации болезней для публикации в 2017 году. Отдельная группа специалистов (Working Group on the Classification of Sexual Disorders and Sexual Health) рассматривает категорию психосексуальных заболеваний в главе «Психические расстройства и расстройства поведения (F00-F99)». В данной главе перечислены диагнозы, основанные на сексуальной ориентации при том, что в МКБ-10 се...

Название: Проблема ненадежности медицинских статей в Википедии.
Время: 29.06.2014 | 23:19:16
Новость: Группа исследователей из Wallace School of Osteopathic Medicine в Северной Каролине во главе с Р. Хэйсти, проведя интересное исследование, касающееся достоверности представления медицинской информации в свободной онлайн энциклопедии - Википедии, опубликовали в The Journal of the American Osteopathic Association довольно любопытные и неутешительные результаты.  Изучив статьи, посвященные патологии сердечно-сосудис...

Название: Стресс заразителен.
Время: 23.05.2014 | 12:56:06
Новость: В современном мире информатизация общества довольно высока, большой поток информации с телеэкранов и из сети накладывает свой отпечаток на поведение и взаимоотношения людей, что до недавнего времени было предметом многочисленных споров. Как выяснила в ходе исследования группа ученых из Института мозга и когнитивных процессов человека (Германия) им. Макса Планка под руководством Вероники Энгерт, стресс может передаваться от человека к человеку. В эксперименте подопыт...

Название: Мифы о боли.
Время: 01.05.2014 | 17:10:18
Новость: Боль чувствуют все, поэтому может показаться странным, что это ощущение обросло мифами, которые не говорят ничего дельного о его сути и причинах. Вероятно, подобная непрактичность объясняется существованием дуалистического взгляда на природу человека: тело считается простым механизмом, тогда как разум — отдельная от него часть, принимающая сигналы от тела и отдающая ему команды. На самом деле организм у нас един, и боль рождается в результате взаимодействия мозга и ...

Название: Влияние эпизодического употребления марихуаны на головной мозг.
Время: 20.04.2014 | 00:25:28
Новость: Любопытное исследование было проведено в Гарварде  и Северо-западном университете США. Целью исследования было выяснение воздействия эпизодического употребления марихуаны на головной мозг человека и его отдаленные последствия.  Группой исследователей во главе с Хансом Брейтером в публикации в Journal of Neuroscience приводятся доказательства того, что даже не систематическое употребление данного наркотического вещества приводит к...