МОЗ України. Додаток до наказу №626. Функціональні порушення поліморфноядерних нейтрофілів (хронічна гранульоматозна хвороба).

ЗАТВЕРДЖЕНО наказом МОЗ України від 8 жовтня 2007 р. N 626

Клінічний протокол
надання медичної допомоги хворим з функціональними порушеннями поліморфноядерних нейтрофілів (хронічна гранульоматозна хвороба)

Код МКХ 10: D71
Хронічна гранульоматозна хвороба (ХГХ) - природжений імунодефіцит фагоцитарної ланки з порушенням функції НАДФ-оксидазної системи фагоцитів, що призводить до незавершеного фагоцитозу з утворенням гранульом і наступними клінічними проявами: гнійні інфекції шкіри, підшкірно-жирової клітковини, лімфатичних вузлів, деструктивні пневмонії, остеомієліти, абсцеси печінки тощо.
1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки,консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності - діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.
2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - підозра таскерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного і хірургічного профілю; II ланка (спеціалізована)- діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження, профілактичні заходи, в т. ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, травматологічні (за показами) реанімаційні відділення інших медичних установ.
Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на ХГХ, виявлення та лікування її ускладнень в імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії (септичні стани, гострі стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, скерування хворих в хірургічні, травматологічні та трансплантаційні відділення (за показами); після стаціонарного лікування - скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, хірургічні, травматологічні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік. 
3. Критерії діагностики
КЛІНІЧНІ
• Маніфестація хвороби в дитячому віці (60 - 70 %)
• Лімфаденопатія
• Рецидивуючі бактеріальні лімфаденіти
• Повторні пневмонії бактеріальної та грибкової етіології
• Гепатомегалія, спленомегалія
• Абсцеси (периректальні, печінки, легень) бактеріальної чи грибкової (кандидозної, аспергільозної) етіології
• Остеомієліти
• Обструктивні ураження травної системи (прояви пілоростенозу, кишкової непрохідності), сечовидільної системи внаслідок формування гранульом
• Ускладнення БЦЖ у вигляді БЦЖ-иту, генералізованої БЦЖ-інфекції.
ЛАБОРАТОРНІ
• Зниження функціональної здатності нейтрофілів у спонтанному та стимульованому НСТ-тесті
• Порушення "кисневого вибуху" при хемілюмінісцентному дослідженні активованих нейтрофілів
ПІДТВЕРДЖУЮЧІ
• Мутації в генах gp91, gp22, p47, p67 phox
• Виявлення в родичів чоловічої статі по лінії матері аномального НСТ-тесту чи порушення "кисневого вибуху"
4. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
• Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
• Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
• Загальний огляд з оцінкою фізичного стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ
• Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)
• Загальний аналіз сечі
• RW, антитіла до ВІЛ 1/2
• Маркери туберкульозу
• Маркери вірусів гепатиту B та C
• Визначення групи крові та резус-фактору
• Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
• Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін,сечовина,ліпідограма тощо
• Коагулограма (за показами)
• Протеїнограма
• Гострофазні білки
• Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
• Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований, тричі протягом місяця)*
• Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові (тричі протягом місяця)*
• Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
• Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
• Специфічні антитіла до антигенів герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій, кандид, аспергіл тощо*
• Визначення авідності специфічних антитіл*
• Рівень специфічних антитіл після вакцинації (через 3 тижні)*
• Цитологічні дослідження (різних секретів, кон'юнктивальної рідини, зішкрябів слизових, слини)
• Шкірні алергологічні проби з різними алергенами*
• Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо)*
• Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних антитіл тощо*
• Генетичні дослідження
• Медико-генетичне консультування родини
• Спірометрія (за показами)
• ЕКГ
• Ехокардіографія (за показами)
• УЗД внутрішніх органів
• Рентгенографія органів грудної клітки, носових пазух, кісток тощо (за показами)
• Гастрофіброскопія (за показами)
• Колоноскопія (за показами)
• Урографія (за показами)
• Енцефалографія, реоенцефалографія (за показами)
• Консультації лікарів: отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, хірурга, травматолога та інших (за показами)
- показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря-імунолога (не повторюються, якщо вони зроблені протягом тижня)
Стаціонарний етап
Вищевказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися (протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
• ДНК та серологічна діагностика маркерів інфекцій (герметичні віруси, арбовіруси, уреоплазми, мікоплазми, борелії, лейшманії, хламідії, кандид, аспергіл тощо)*
• ДНК та серологічна діагностика аспергильозу та інших грибкових інфекцій*
• Хемотаксис нейтрофілів (за показами)*
• Хемолюмінісцентні дослідження нейтрофілів*
• Визначення функціональної здатності NK-клітин*
• Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
• Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*
• Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*
• Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)*
• Комп'ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральному та системному перебігу інфекційного процесу (за показами)
• Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників
5. Лікувальні заходи:
• Трансплантація кісткового мозку
• Терапія інфекційних ускладнень антибіотиками та протигрибковими препаратами згідно до відповідних протоколів лікування з урахуванням чутливості збудників у максимальних дозах, тривалість лікування у 2 - 3 рази перевищує курс лікування імунонескомпроментованих пацієнтів; перевага надається ліпофільним середникам, які володіють максимальною внутрішньоклітинною проникливістю.
• Імуноглобулінотерапія (довенна, внутрішньом'язова)
• Нативна плазма (свіжа або заморожена)
• Інтерферонотерапія з використанням препаратів групи гама-інтерферонів.
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
• 16 - 18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого
7. Критерії ефективності лікування
• Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
• Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки - відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення)
8. Очікувані результати лікування:
• Приживлення трансплантованого кісткового мозку
• Досягнення ремісії хронічних вогнищ інфекції
• Одужання після гострих бактеріальних та грибкових хвороб
• Попередження розвитку, регресія та стабілізація ускладнень
• Одужання після хірургічних втручань
• Нормалізація лабораторних змін
• Відновлення працездатності, покращення якості життя.
9.Реабілітація та профілактика
• Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби
• Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
• Оптимізація умов праці (навчання)
• Обмежена інсоляція
• Вакцинація за індивідуальним календарем щеплень всіма вакцинами, окрім БЦЖ, та додаткова вакцинація проти пневмококу, Haemophilus influenzae b, менінгококу та щорічна додаткова вакцинація проти грипу
• Вторинна профілактика бактеріальних ускладнень із застосуванням сульфаніламідних препаратів (постійно)
• Вторинна профілактика рецидивів аспергільозної інфекції протигрибковими препаратами
• Неспецифічна імунопрофілактика бактеріальних, вірусних, грибкових інфекцій (згідно до затверджених протоколів)
• Лікувально-профілактичні заходи хірургічних ускладнень згідно до протоколів
• Санаторно-курортне лікування в період реконвалесценції інфекції, ремісії ускладнень щорічно
10.Диспансерне спостереження
• Хворі знаходяться на диспансерному обліку під спостереженням лікаря-імунолога
• Необхідний пожиттевий клініко-лабораторний контроль лікаря - клінічного імунолога - частота оглядів 1 раз на 3 місяці за умов ремісії інфекційних хвороб
• При необхідності - проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень
Примітка: * - дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
 

Директор Департаменту розвитку медичної допомоги

М. П. Жданова

 Скачать протокол Функціональні порушення поліморфноядерних нейтрофілів (хронічна гранульоматозна хвороба) Вы можете по ссылке ниже.