МОЗ України. Додаток до наказу №626. Синдром Ді Георге (аномалія Ді Джорджі).

ЗАТВЕРДЖЕНО наказом МОЗ України від 8 жовтня 2007 р. N 626

Клінічний протокол
надання медичної допомоги хворим з синдромом Ді Георге (аномалія Ді Джорджі)

Код МКХ 10:D82.1
Синдром Ді Георге - дефіцит T-лімфоцитів, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і характеризується гіпоплазією/аплазією тимусу та паращитоподібних залоз, формуванням вад серця, аномаліями будови судинної системи, аномаліями розвитку лицевого секлету, дебютує відразу після народження.
1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки,консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чиспеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - діагностичне, терапевтичне, реанімаційне відділення інших медичних установ.
2. Умови, заяких показане надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - підозра та скерування хворого на консультацію долікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілю; II ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на синдромДі Георге, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження хворих, проведення профілактичних заходів для них, в т. ч. вакцинації, скерування на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних, неврологічних, автоімунних захворювань, серцево-судинної недостатності; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.
Спеціалізовані стаціонарні умови: діагностика,диференціальна діагностика, лікування хворих на синдром Ді Георге в імунотерапевтичних відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії (при гострих судомах, тяжких інфекційних ускладненнях, вираженій серцево-судинній недостатності) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за умов кардіохірургічних проявів - переведення хворих у кардіохірургічні відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Ді Георге в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.
3. Критерії діагностики
КЛІНІЧНІ
• Природжені вади серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія)
• Гіпокальціємічні судоми (тетанія)
• Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м'якого/твердого піднебіння
• Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально)
• Затримка психомовного розвитку
• Рецидивуючі бактеріальні, персистуючі вірусні, грибкові інфекції на перших роках життя
• Автоімунна патологія, яка формується в більш старшому віці
ЛАБОРАТОРНІ
• Лімфопенія
• Зниження кількості CD3+-лімфоцитів
• Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію
ПІДТВЕРДЖУЮЧІ
• Делеція хромосоми 22q11.2
4. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
• Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
• Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
• Загальний огляд з оцінкою фізичного, психомоторного розвитку, вад і стигм ембріогенезу, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, автоімунних, неврологічних, пухлинних проявів
• Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів)
• Загальний аналіз сечі
• RW, антитіла до ВІЛ 1/2
• Маркери туберкульозу
• Маркери вірусів гепатиту B та C
• Визначення групи крові та резус-фактору
• Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
• Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
• Коагулограма (за показами)
• Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі
• Рівень паратгормону
• Протеїнограма
• Гострофазові білки
• Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
• Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
• Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові*
• Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
• Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
• Специфічні антитіла до герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо* (за показами)
• Цитологічні дослідження (секретів, зішкрябів слизових тощо)
• Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* (за показами)
• Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо)* (за показами)
• Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільноцитоплазматичних антитіл тощо*
• Онкомаркери* (за показами)
• Генетичне дослідження хромосом, зокрема делеції 22-хромосоми
• Медико-генетичне консультування родини
• Спірометрія (за показами)
• ЕКГ
• Ехокардіографія
• УЗД внутрішніх органів, тимусу, щитоподібної залози
• Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
• Езофагофіброгастродуоденоскопія (за показами)
• Колоноскопія (за показами)
• Урографія (за показами)
• Електроенцефалографія, реоенцефалографія (за показами)
• Консультації лікарів: ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, отоларинголога, гематолога, невролога стоматолога, генетика, логопеда, психолога/психоневролога та інші (за показами)
- показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря-імунолога
Стаціонарний етап
Вищевказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися (протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
• Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
• Визначення функціональної здатності NK-клітин* (за показами)
• Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* (за показами)
• Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці та супернатанті* (за показами)
• Визначення запальних і протизапальних цитокінів спонтанних, стимульованих у сироватці* (за показами)
• ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, аспергіл, кандид тощо* (за показами)
• Цитоморфологічні, гістологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів (за показами)
• Комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (за показами)
• Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників
5. Лікувальні заходи
Основний метод
• Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку та тимусу - показана лише до 5 % хворих з важкими формами ІД
• Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних, вірусних, грибкових інфекціях. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну
Додаткові методи
• Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ бактеріальної інфекції, курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди, щоденно, постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини I або II покоління, макроліди
• Противірусні препарати - при вірусних пошкодженнях
• Протигрибкові препарати - за умов мікозних ускладнень
• Лікування вад серця - хірургічне та консервативне за стандартами, прийнятими в кардіології та кардіохірургії
• Корекція гіпокальціємії - за відповідними стандартами для корекції недостатності паращитоподібних залоз
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
• 21 доба - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого
7. Критерії ефективності лікування
• Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
• Оцінка пацієнтом свого стану на основі опитувача якості життя (EQ-5D): рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль, дискомфорт, емоційна нестабільність (критерії оцінки: відсутність затруднень, незначні затруднення, суттєві затруднення)
8. Очікувані результати лікування
• Регрес основних клінічних проявів
• Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб
• Відсутність загострень інфекційних процесів
• Відновлення функцій серцево-судинної системи
• Відсутність загострень автоімунних хвороб
• Відсутність судом
• Стабілізація пухлинних процесів
• Нормалізація числа лейкоцитів, лімфоцитів, їх популяцій (при застосування трансплантаційних методів корекції)
• Відсутність гіпокальціємії
• Відновлення працездатності та покращення якості життя
9.Реабілітація та профілактика
• Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, збагачене кальцієвою дієтою, вживання до 2 л води протягом доби
• Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
• Оптимізація умов праці (навчання)
• Обмежена інсоляція
• Профілактика травматизму
• Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології)
• Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу
• Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
• Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних, автоімунних, неврологічних ускладнень (щорічно)
10.Диспансерне спостереження
• На диспансерному спостереженні хворі на синдром Ді Георге знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
• Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога - частота оглядів 1 раз щомісяця місяців до досягнення ремісії, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних хвороб, неврологічних проявів - 1 раз на 3 місяці протягом життя  
• При необхідності - проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень.
Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
 

Директор Департаменту розвитку медичної допомоги

М. П. Жданова

 Скачать протокол Синдром Ді Георге (аномалія Ді Джорджі) Вы можете по ссылке ниже.