МОЗ України. Додаток до наказу №626. Синдром Віскотта-Олдрича.

ЗАТВЕРДЖЕНО наказом МОЗ України від 8 жовтня 2007 р. N 626

Клінічний протокол
надання медичної допомоги хворим з синдромом Віскотта-Олдрича

Код МКХ 10: D82.0
Синдром Віскотта-Олдрича - комбінований природжений імунодефіцит T- і B-клітинної ланок імунної системи, який проявляється тріадою симптомів: екзема, тромбоцитопенія, рецидивуючі гнійні інфекції.
1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки,консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чиімунологічні спеціалізовані ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності - діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.
2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка(загальна) - підозра таскерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілів; II ланка (спеціалізована) -взяття на облік хворих на синдром Віскотта-Олдрича, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика,амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження, профілактичні заходи, в т. ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.
Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на синдром Віскотта-Олдрича, виявлення та лікування його ускладнень у імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії (септичні стани, надання невідкладної допомоги при розвитку важкої тромбоцитопенії, автоімунні кризи, тяжкі алергічні стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами - скерування в хірургічне відділення інших медичних установ, центри онкології; після стаціонарного лікування - скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Віскотта-Олдрича в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.
3. Критерії діагностики
КЛІНІЧНІ
• Рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні (герпесвірусні) інфекції в пацієнтів чоловічої статі
• Підвищена кровоточивість
• Екзема в переважної більшості пацієнтів
• Автоімунні хвороби (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит тощо)
• Підвищена частота розвитку лімфом, лейкозів, пухлин мозку
ЛАБОРАТОРНІ
• Природжена тромбоцитопенія (менше 70,0 Г/л)
• Підвищення рівня загального сироваткового IgA, IgE, зниження IgM та/або IgG (у частини пацієнтів)
• Зниження кількості і порушення функції T-лімфоцитів
• Порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)
• Нормальна проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген
лаконосу).
ПІДТВЕРДЖУЮЧІ
• Мутації гену білка WASP
• Відсутність білка WASP в лімфоцитах
• Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру
4. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
• Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
• Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
• Загальний огляд з оцінкою фізичного, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних, пухлинних проявів
• Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)
• Загальний аналіз сечі
• RW, антитіла до ВІЛ 1/2
• Маркери туберкульозу
• Маркери вірусів гепатиту B та C
• Визначення групи крові та резус-фактору
• Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
• Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
• Коагулограма (за показами)
• Протеїнограма
• Гострофазні білки
• Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
• Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
• Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові (тричі протягом місяця)*
• Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
• Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
• Специфічні антитіла до герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо*
• Визначення авідності специфічних антитіл*
• Рівень специфічних антитіл після вакцинації (через 3 тижні)*
• Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів слизових, слини тощо)
• Шкірні алергологічні проби з різними алергенами*
• Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо)*
• Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо*
• Онкомаркери*
• Молекулярно-генетичне обстеження мутації гену WASP, відсутність білка WASP в лімфоцитах
• Медико-генетичне консультування родини
• Спірометрія (за показами)
• ЕКГ  
• Ехокардіографія (за показами)
• УЗД внутрішніх органів
• Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
• Гастрофіброскопія (за показами)
• Колоноскопія (за показами)
• Урографія (за показами)
• Енцефалографія, реоенцефалографія (за показами)
• Консультації лікарів: гематолога, ревматолога, нейрохірурга, отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, невролога, хірурга, онколога та інших (за показами)
• - показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються, якщо вони зроблені протягом тижня)
Стаціонарний етап
Вищевказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися (протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
• Визначення функціональної здатності NK-клітин*
• Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
• Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*
• Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*
• Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та
стимульованих (за показами)*
• ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, лямблії тощо)*
• Серологічні дослідження на аспергильоз та кандидоз
• Визначення адгезії та агрегації тромбоцитів (за показами)
• Цитоморфологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів
• Фенотипування лімфоцитів для виявлення лімфом та лейкозів
• Комп'ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому Віскотта-Олдрича (за показами)
• Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників
5. Лікувальні заходи
Основний метод
• трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.
• Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня IgG менше 5 г/л постійна замісна терапія довенним імуноглобуліном кожні 4 тижні. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну
Альтернативні методи (значно поступаються за ефективністю)
• Імуноглобулін нормальний людський для внутрішньом'язового введення
• Нативна плазма близьких родичів (при неможливості забезпечення препаратами довенного імуноглобуліну та відсутності ефекту від замісної терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом'язового введення)
Додаткові методи
• Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) - безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини I або II покоління, макроліди.
• Протигрибкові препарати - за умов мікозних ускладнень
• Еритромаса - трансфузії при кровотечах та рівні Hb<50 г/л (та інших препаратів крові
• Лікування екземи, природженої тромбоцитопенії, пухлин згідно відповідних протоколів лікування
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
• 18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого
7. Критерії ефективності лікування, очікувані результати лікування
• Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
• Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення)
8. Очікувані результати лікування
• Регрес основних клінічних проявів
• Рівень Ig G в сироватці крові не нижче 5 г/л перед наступним введенням препаратів імуноглобулінів
• Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб
• Відсутність загострень автоімунних, алергічних хвороб
• Стабілізація пухлинних процесів
• Відновлення працездатності, покращення якості життя
9.Реабілітація та профілактика
• Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби
• Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
• Оптимізація умов праці (навчання)
• Обмежена інсоляція
• Профілактика травматизму, обмеження внутрішньом'язових ін'єкцій
• Постуральний дренаж, дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої
патології)
• Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу
• Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
• Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних, автоімунних, алергічних ускладнень щороку.
10.Диспансерне спостереження
• На диспансерному спостереженні хворі на синдром Віскотта-Олдрича знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
• Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога - частота оглядів 1 раз щомісяця, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних, алергічних хвороб, стабілізації пухлинного процесу - 1 раз на 3 місяці протягом життя
• При необхідності - проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень
Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
 

Директор Департаменту розвитку медичної допомоги

М. П. Жданова

Скачать протокол Синдром Віскотта-Олдрича Вы можете по ссылке ниже.