Одной из наиболее распространённых причин детской инвалидности является ДЦП. Инфекционные заболевания мозга, инсульты, асфиксия в родах считаются основными факторами, вызывающими церебральный паралич.Nature Communications опубликовал работу выполненную канадскими исследователями. В новом исследовании учёные из Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла обнаружила убедительные доказательства генетических причин возникновения церебрального паралича, меняющих понимание его развития и самого состояния в целом.
Детей с ДЦП с младенческого возраста имеют расстройства моторного развития, как правило такое состояние сопровождается нарушениями слуха, зрения, речи и проблемами с обучаемостью и эпилепсией. Примерная частота появления таких детей 1 к 500, к тому же проявление этого заболевания крайне разнообразно.
Исследование показывает, что влияние генетического компонента ДЦП намного сильнее, чем предполагали раньше. Полученные результаты опровергают важность воздействия внешних факторов, однако, они говорят о том гены определяют уязвимость или сопротивляемость к таким воздействиям.
В тестировании приняли участие более сотни детей с ДЦП и их родителей. Примерно 10% таких детей имеют разные варианты количества копий генов: дупликации, делеции или другие хромосомные перестановки. При этом полиморфизм затрагивает гены, являющиеся клинически релевантные для церебрального паралича. Такие гены имеются менее чем у 1% людей.
Опираясь на полученные в ходе работы результаты, исследователи предлагают проводить генетические анализы, как обычную практику диагностики ДЦП.
Полученные данные также показывают, что с церебральным параличом связано множество разных генов. Разнообразие генетических нарушений, связанных с этими генами, объясняет большое разнообразие клинических проявлений ДЦП.
04.10.2015
